矮小症有哪些临床表现

矮小症的初期表现如下：儿童期矮小症的早期症状为个子矮小，4岁以后的孩子成长速度不到5cm/年，体重等于或大于同身高的孩子，出现轻微的向心性肥胖，皮肤褶皱厚度正常，增长很慢。矮小症的关键是及早发现、及早治疗，通常可以在医生的指导下使用重组人生长激素。治疗后，第一年的孩子身高可能会增加8-15cm，生长速度比治疗前增加3cm，第二年的身高增长速度要比正常人快一点，3-4年以后会恢复到正常的生长速度。疗程要长一点，直到孩子的身高增长的比较满意，或者是骨骺的融合，才能让身高恢复到正常的水平。

矮小症是由生长激素缺乏、甲状腺功能低下、肾功能不全、特纳综合症、先天性软骨发育不良、营养不良、垂体发育不良等原因引起的。还有就是特发性矮小、家族性矮小、青春期体质发育延迟等。矮小症是由遗传因素、长期营养不良、基因突变、骨骼发育迟缓等多种原因引起的，主要是遗传疾病、遗传疾病、基因突变、骨骼发育迟缓等。

矮小症的早期症状如下：矮小症的早期表现是1岁后生长速度减缓。1岁以后，生长速度会变慢，生长滞后甚至会加重，身高低于同性别的同性孩子的生长曲线低于30分位，身高年增长速率小于4cm，智力发育也是正常的。孩子的头部圆圆的，五官稚嫩，脸型圆润，皮肤细腻，头发稀疏，下巴和颏部发育不全，牙齿发育迟缓，排列不规则，孩子虽然发育迟缓，但身体各部分的比例都很均匀，符合孩子的实际年龄。

可以查查甲状腺功能，垂体磁共振，以及生长激素激发试验等，根据结果针对性治疗，了解是否存在垂体发育缺陷、占位病变等。怀疑有先天畸形等情况的还需做染色体分析，明确诊断后才能选择正确的方案进行治疗。

矮小症应做的检测如下：矮小症需要进行骨龄的检查，骨龄的检测主要是X线，骨片检查后再测骨龄，一般比实际年龄晚2岁。第二种是人体生长激素刺激试验，可以判断孩子有没有生长激素分泌功能障碍，也可以判断是否有生长激素缺乏。如果确定了生长激素不足，首先要做的是检查下丘脑垂体轴的其他内分泌功能，具体的临床表现可以通过测量tsht4、促甲状腺激素释放激素刺激实验和促性腺激素释放激素刺激实验来判断下丘脑垂体甲状腺轴和性腺轴的功能，同时还要做头颅的核磁共振检查，以确定下丘脑垂体有没有器质性病变。

一般情况下，矮小症有以下病因。1、宫内发育迟缓：孕期低体重、严重呕吐、严重感染等原因容易导致营养不良，从而出现矮小症的情况。2、内分泌激素分泌异常：生长激素缺乏、糖皮质激素过多、甲状腺功能减退等原因容易引起内分泌激素分泌异常，从而出现矮小症的情况。3、染色体异常：矮小症还可能是染色体异常引起的，这通常与染色体遗传性疾病有关。4、慢性系统性疾病：患有先天性心脏病、慢性肝炎、肾小管酸中毒、慢性肾炎、肠道功能紊乱等疾病也可能引起矮小症的发生。5、骨和软骨发育不良：骨和软骨发育不良通常也有可能导致矮小症。

一般情况下，矮小症可能会有身高偏低、身高发育迟缓、面容幼稚等临床表现。1.身高偏低：患有矮小症，可能会出现身高偏低的临床表现，身高一般会低于同年龄、同性别的正常健康儿童平均身高。2.身高发育迟缓：患有矮小症，可能会导致身高发育迟缓，学龄期儿童会表现为一年增长不足5厘米，严重者仅仅2~3厘米。3.面容幼稚：患有矮小症，可能会出现面容幼稚的临床表现，主要表现为娃娃脸。

矮小症最佳治疗时间是3~12岁。矮小症是小儿内分泌科的一种常见病症，一般小于同龄人两个标准差就是矮小症。矮小症应该尽早进行治疗，如果是女性来例假后，男孩的嗓音发生了变化，说明孩子已经到了青春期，这时候进行干预可能会起到很大的作用。最关键的是，在早期介入的过程中还有很大的余地，而且有的孩子的体重也比较轻，治疗起来也会比较方便，所以在发现孩子个子矮小的情况下，要及时的进行治疗，这样才能达到最好的效果。如果在孩子的骨骺完全闭合之后，才进行干预，可能会没有效果，进而给孩子带来不良影响。

垂体性矮小症的主要临床症状如下：身体发育缓慢，但并未完全停止生长，一年的身高不到4~5cm，到成人期130cm以下，骨龄推迟2年，长骨和骨骺融合比较晚，有些病人的牙齿发育比较迟。单纯性生长激素不足的人，一般在20岁左右才会出现青春期、第二性征的发育。垂体性矮小患者的智商与其年龄相当，其学业表现与其同龄人无明显差异。继发矮小症，除了缺乏生长激素的症状外，还会出现由下丘脑垂体肿瘤引起的原发征象。

矮小症指的是儿童的身高低于同性别，同年龄，同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长都低于5厘米。矮小症主要的症状表现是身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟，代谢异常。严重的会影响智力发育。应该酌情给予营养，运动，激素替代疗法。