性别:女
年龄:2
问题分析:成骨不全是一种先天性遗传性疾病,多有家族遗传病史,主要由基因变异引起,根据基因变异可分为4至11种类型。主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致,常伴全身结缔组织性疾病。因此,病变不仅引起骨骼,还常常引起疲劳及结缔组织,如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。