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你好,医生,今天我拿到检查结果是唐氏综合征高风险人

性别:女

年龄:23岁

你好,医生,今天我拿到检查结果是唐氏综合征高风险人群
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
何为明 主治医师 其他
三级甲等 解放军总参直属医院

问题分析:您好,根据检查结果显示,胎儿有21 三体综合征的可能。
指导建议:现在需要进一步做羊水穿刺或者基因检测来确定清楚,是否属于唐氏儿,胎儿能否保留 。

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检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺,也可以通过无创DNA检查,可以确定胎儿发育情况,一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查,胎儿发育正常,这不用担心。
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检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的,对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测,如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下,生活难以自理,目前也不能治疗。
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指导意见:你好;检验科,抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。
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如果孕妇检查唐氏综合症高风险,应该进一步抽血化验无创DNA检查,来给予准确的判断。如果想百分之百的准确,可以做羊水穿刺的检查,但是羊水穿刺毕竟是有创的操作,的确有感染、流产的可能,可以首先选择抽血无创DNA的检查。在怀孕十二到二十六周之间去专科医院做无创DNA,如果为高风险,也有进一步再次做羊水穿刺的可能,如果为低风险,可以继续妊娠。
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唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
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