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唐氏综合征筛查检查什么

我现在怀孕16周了,今天去产检,医生让我做唐氏综合征筛查,唐氏综合征筛查检查什么?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:唐氏综合征筛查检查判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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唐筛检查,目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏征的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查。
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一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
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怀孕检查出唐氏综合征可以打掉,早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性,在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。
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唐氏综合征临界风险,说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象,但是不能准确的判断,也有可能没有这种现象,出现这种结果时最好做进一步的检查,可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析,判断、评估胎儿的具体情况。
检查到唐氏综合征是高危怎么办
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检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺,也可以通过无创DNA检查,可以确定胎儿发育情况,一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查,胎儿发育正常,这不用担心。
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检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的,对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测,如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下,生活难以自理,目前也不能治疗。
检查唐氏综合征
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指导意见:你好;检验科,抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。
焦虑症孕妇检查唐氏综合征高风险
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
如果孕妇检查唐氏综合症高风险,应该进一步抽血化验无创DNA检查,来给予准确的判断。如果想百分之百的准确,可以做羊水穿刺的检查,但是羊水穿刺毕竟是有创的操作,的确有感染、流产的可能,可以首先选择抽血无创DNA的检查。在怀孕十二到二十六周之间去专科医院做无创DNA,如果为高风险,也有进一步再次做羊水穿刺的可能,如果为低风险,可以继续妊娠。
唐氏综合征检查出来有高风险该怎么办
周敬伟副主任医师
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唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
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