问题分析:引起血红蛋白尿症的原因是有很多种的,每位患者的情况不同,原因也就会有很大的差异。蛋白尿是十分普遍的,但是其类型人们了解的并不多,所以阻碍了患者的治疗,了解病症对治疗是有很大的帮助的。
血红蛋白尿的症状是很多人都不太清楚的,对其原因更是一概不知,这种病症就是获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见,但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方,半数以上发生在20~40岁青壮年,个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同,起病多隐袭缓慢,以贫血、出血为首发症状较多,以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现,起病急骤。
导致患者出现血红蛋白尿症的原因也是十分多的,患者一定要做好预防的准备,PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH病人外周血中,正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在,提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆。早有研究发现,有G6PD变异的女性杂合子病人可见到异常的PNH红细胞均具有一个同工酶。该酶基因位于X染色体上,因而推测,这些异常细胞起源于具有上述同工酶的单一祖细胞。这一发现及近年来的大量研究均有力支持异常细胞群起源于单一祖细胞的观点。导致造血干细胞发生基因突变的确切原因尚不清楚。
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