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小儿苯丙酮尿症

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
就是想请问下新生儿一个月检查出这个病应该怎么做呢?母乳还要继续喂吗?奶粉也会有问题吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
常绍鸿 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 新乡市中心医院

问题分析:您好,,,母乳和奶粉都不能吃,要用专用的特制奶粉

追问:母乳苯丙氨酸的含量少,也不行吗?

回复:不行,根据诊疗规范规定,必须吃特制奶粉,不能报侥幸心理

李信英 护士 儿科 极速问诊
二级甲等 太原市第八人民医院

问题分析:你好:请你说清楚宝宝查出是什么病?帮你分析一下。

追问:还一个TSHphe这个都是指苯丙酮尿症的现象咯?

回复:你好:苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病,宝宝要吃特殊吹食,给宝宝喝低苯氨酸奶粉。通过疾病筛查,查出此病,国家有免费的奶粉。你可以去咨询一下。

李素华 护士 儿科 极速问诊
二级甲等 永年县妇幼保健院

问题分析:你好宝妈,宝宝检查出什么病?可以详细说明吗?

追问:就是医院发来通知,CH,PKU异常

回复:你好宝妈,距离正常值相差多少?建议和包床医生多沟通,反院复查

宗卫兵 医师 儿科 极速问诊
一级 如皋市袁桥镇卫生院

问题分析:你好,小孩苯丙酮尿症治疗年龄越小,预后越好,可以吃母乳的,因为母乳苯丙氨酸的含量少,喂奶粉只能吃低苯丙氨酸配方奶,同意我的指导请点接受

追问:就是医院发来通知,CH,PKU异常

回复:CH异常是先天性甲减,PKU异常是苯丙酮尿症,建议你复查,同意我的指导请点接受

追问:还一个TSHphe这个都是指苯丙酮尿症的现象咯?

回复:是的,是苯丙酮尿症的现象,建议低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期,同意我的指导请点接受

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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,机体血苯丙氨酸浓度偏高。可以吃低苯丙氨酸配方奶粉以及带蛋白的食物。小儿苯丙酮尿症会使机体血苯丙氨酸浓度偏高,所以不能食用苯丙氨酸浓度偏高的食物和奶粉,需要食用低苯丙氨酸配方奶粉。同时还需要注意饮食规律,多吃低蛋白的食物,饮食以清淡、易消化的食物为主。要少吃辛辣刺激的食物。
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儿科新乡市中心医院三级甲等
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内科河北邢台贺营医院一级甲等
指导意见:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小,效果愈好
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范增军医师
内科河北邢台贺营医院一级甲等
指导意见:诊断为苯丙酮尿症的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。为此,每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
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问题分析:这个一般就是看小儿有什么症状和不良后果了,检查以后进行治疗,一般用药以后未必会有什么不良反应的意见建议:药物副作用这些,随着停药后就会消除,只要吃的量不多,就不会有什么问题不需要担心的。
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