父母没有地中海贫血，为什么新生儿筛查α地贫异常？后...

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。

地中海贫血a地贫严重，地中海贫血通常分为四种类型：α，β，γ，δ，其中β和α地中海贫血更常见，β地中海贫血：β地中海贫血（称为β地中海贫血）的发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失，α地中海贫血：大多数地中海贫血（简称地中海贫血）是由于珠蛋白基因的丢失，少数基因点突变，药物治疗，治疗要注意休息和营养，积极预防感染。

病情分析： 您好，贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。造成贫血的原因有多种：缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。您要引起重视，以免加重病情。意见建议：推荐您一般要给与富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食，以助于恢复造血功能。一般缺铁性贫血不需要药物治疗，在饮食上调理一下就好的。多食用一些补血的食物如，猪肝，大枣，花生衣，藕等等。建议您应在饭后服药，避免空腹服药，以减轻药物对胃肠道的刺激而引起的恶心呕吐。同时服用维生素c或果汁，因酸性环境有利于铁的吸收。

病例分析:地中海贫血诊断最终要靠基因检查意见建议:如想最终确定就要做

病情分析：您好，地中海贫血是一种基因缺陷导致的遗传性疾病，可以分为轻型、重型和中间型。轻型者可能终身不发病，或发病时间较晚，平时没有任何症状，仅体检时发现；重型多早期发病，以溶血性贫血、肝脾肿大、营养不良等为主要症状，预后不好，严重影响寿命，甚至夭折。意见建议：地中海贫血可以根据临床症状、血常规、肝功能、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等常规检查综合考虑诊断。地中海贫血初步筛查（包括血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等）阳性只能说明患有地中海贫血的可能性较大，明确诊断仍然需要做地中海贫血的基因诊断检查。

问题分析：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。意见建议：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

病例分析:父母地贫没发病，但可能有携带地贫的基因，建议检查相关地贫基因，明确意见建议:查地贫基因，小儿也可查血红蛋白电泳

病情分析：你好 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议：α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

指导意见：你好，地中海贫血是基因遗传性疾病，一般是父母有地中海贫血，有可能遗传给孩子，如果父母正常，一般孩子不会的地中海贫血的。