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遗传性运动失调性多发性神经炎？

性别：男

年龄：32岁

失散多年的哥哥被我们家找到了，但是找到哥哥的时候就查出遗传性运动失调性多发性神经炎，想了解下这个病是怎么回事。遗传性运动失调性多发性神经炎？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
张晓庆 内科 极速问诊
潍坊医学院

问题分析：你好，遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。

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遗传性运动失调性多发性神经炎吃什么食物
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好：遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食，缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪，牛肉，乳制品等，以及鱼类，比如金枪鱼，黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分，以保证每日的卡路里供给。需要注意的是，平时要注意避免过度劳累，不要进行重体力劳动，重视饮食禁忌，少食或慎食。
遗传性运动失调性多发性神经炎的原因
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
通常情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏，导致体内的植烷酸积累，从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7，这两个基因都与植烷酸的代谢有关，这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解，从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。
遗传性运动失调性多发性神经炎要做什么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。3.血清或组织内的植烷酸含量测定：血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高，一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
遗传性运动失调性多发性神经炎吃什么药
王松男副主任医师
内科锦州市中心医院三级甲等
指导意见：本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。 　　维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。
遗传性运动失调性多发性神经炎怎么引起
高秋副主任医师
内科宜兴市人民医院三级甲等
健康指导：你好，本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。
遗传性运动失调性多发性神经炎该怎么治疗？
刘桂茹护士
内科大庆市第一人民医院三级甲等
问题分析：你好 你说的这种情况 治疗的方法有很多的 主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物，这种情况你注意一下意见建议：这种情况 你先可以补充一些维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定
遗传性运动失调性多发性神经炎是怎么回事？
刘桂茹护士
内科大庆市第一人民医院三级甲等
问题分析：你好 你说的这种情况 国家一直没有得到好的根治方法 主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量意见建议：进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产，一般都是遗传带来的神经炎
遗传性运动失调性多发性神经炎怎办？
王东昌
内科河北邢台人民医院三级甲等
问题分析：你好，根据你没描述的情况遗传性运动失调性多发性神经炎是由遗传因素引起的，近亲结婚是主要原因，意见建议：建议主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。尽量减少诱发因素。
遗传性运动失调性多发性神经炎治疗方法？
樊省安医师
中医科蓝田县中医院二级甲等
问题分析：你好。客观的说对于这一类的遗传相关以及自身免疫相关的疾病，目前并没有什么太好的方案可以达到根治。意见建议：但是目前可以做到对症治疗，缓解症状的基础上尽量延缓疾病的进展。建议在正规公立三甲医院神经内科治疗，可以配合中药以及针灸可能有一定的效果的。
遗传性运动失调性多发性神经炎的症状
黄园园护士
其他阳信县人民医院二级甲等
问题分析：你好，遗传性运动失调性多发性神经炎是一种非常罕见的常染色体隐形遗传性疾病，主要表现为视力下降、夜盲、肌肉萎缩、感觉障碍、小脑性共济失调等症状。意见建议：你好，本病目前还没有有效的治疗方法，血浆置换是治疗本病的唯一方法。
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