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请问贵院能不能做单基因常染色体显性遗传病的PGD?
性别:女
年龄:28岁
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
请问贵院能不能做单基因常染色体显性遗传病的PGD?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
宋昌杰
医师
五官科
极速问诊
河北省威县宋昌杰口腔诊所
问题分析:
您好,你的情况必须经过医院详细诊断后才可以作出准确判断,目前最好注意饮食清淡,忌辛辣刺激,并注意适当休息。
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常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。
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单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
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最常见的是染色体显性遗传病,比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变,也可以导致遗传性疾病。比如,遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性,包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。
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遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。
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癫痫不是遗传病,继发性两种类型,原发性癫痫,也称特发性癫痫,好发于青少年,但并非垂直遗传,也就是说父母患有癫痫,子女并非绝对遗传,继发性癫痫多有明确病因,如脑炎,肿瘤,外伤,脑血管变性疾病等,属于后天获得性疾病,不属于遗传病。
26种基因遗传病有哪些
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基因遗传病有白化病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,先天性聋哑,并指,多指,红绿色盲,血友病,进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,唇裂,无脑儿,原发性高血压,糖尿病,多囊肾,家族性高胆固醇血症,舞蹈病,地中海贫血,半乳糖血症,结节硬化症,萎缩性肌强直,多发性家族结肠息肉症,周期性偏头痛,胃溃疡,黑尿病,高度近视,先天性白痴,类脂质沉积症,哮喘,精神分裂病等遗传病。
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常染色体显性遗传的特点有如果父母患病,所生的儿子和女儿患病的几率是相同的,与性别没有关系,如果父母有一方患病,另一方是正常的,子女患病的几率通常为50%,如果父母都是患者,子女患病的几率通常是75%,子女患病,父母必然有一方患病,如果父母有人患病,而子女正常,说明子女没有携带致病基因,也不会把致病基因向自己的后代再传递。
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