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我的唐氏筛查21-三体综合征风险值1/688,小于1/270

性别:女

年龄:33岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的唐氏筛查21-三体综合征风险值1/688,小于1/270是低风险,大于等于1/270是高风险,可是结论报告上说属于临界风险,要小于1/1000,我该怎么办?
想得到怎样的帮助:

咨询一下,临界风险该怎么办?

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王丽萍 主治医师 其他 极速问诊
三级甲等 济南市第四人民医院

问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,考虑唐氏筛查21-三体综合征风险值正常参考值为1/700.21-三体综合征风险值1/688,临床上属于临界风险。
建议做羊水检查。本检查多在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。希望能够帮助到你。

追问:请问如果年龄多算了一个月,会不会影响21-三体综合征的风险值。

回复:年龄多算了一个月应该不会影响21-三体综合征的风险值。

追问:好的,谢谢董医生,重新做一次唐筛是否有必要?

回复:没有重新做一次唐筛的必要。请按我的指导意见做。

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21三体临界风险得唐氏儿几率大吗
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
不太大,比高危的概率要小一些,但是仍属于较大可能的一个状态。有没有孕期不适感没有关系的。和遗传也没有关系,正常的健康的父母也可以有唐氏儿出生的。如果能接受羊水穿刺做胎儿染色体确诊,可以做羊穿。如果不能接受羊穿,可以做个无创胎儿DNA检测这个高级筛查来判断胎儿是否有唐氏儿的极大可能。
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21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的,就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断,注意做好相关性孕检,注意保证孕期营养的摄入,保持稳定愉快的情绪。
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21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。
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21三体风险临界值为1/275,大于为高风险,小于为低风险,通过这个检查结果只能帮助判断胎儿患有唐低综合症的几率,并不能确诊。因此检查出高风险后,一般需要进一步检查做羊水穿刺来明确诊断。
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唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。
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唐氏筛查如果数值高于1/270就是高风险,低于1/270就是低风险。如果是低风险说明胎儿出生后患唐氏儿的概率比较低,高风险需要进一步检查,可以空腹抽血做无创DNA染色体检查或者羊水穿刺。
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怀孕后进行唐氏筛查,18三体筛查是低度危险,开放性神经管畸形高危,说明发生神经管异常的可能性高,但不一定发生。检查不能判断是否畸形,只是说明发生几率高,妊娠20到24周进行超声检查,超声检查可以确定有无畸形,不用进行羊水穿刺。
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一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。
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21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。
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