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神经节苷脂沉积病

性别：男

年龄：24岁

哥哥和表妹不需家里的人反对结婚，上个月表妹生下了侄子来，脸部都是水肿起来了，吃奶都没有力气，在医院做了一系列的检查，结果是得了神经节苷脂沉积病。什么是神经节苷脂沉积病呢？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

黄冰医师内科极速问诊

鄱阳县柘港卫生院

问题分析：你好，依据你的描述分析神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
此病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。

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神经节苷脂沉积病是什么原因引起的

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。

小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有哪些

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。具体分析如下：神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，尚无针对性的治疗措施，针对患儿的肥胖和高胰岛素血症, 可给予严格的饮食控制、加强锻炼、减轻体重等治疗。还可以使用药物来治疗，例如二甲双胍、吡格列酮、胰岛素注射液等。

小儿神经节苷脂沉积病会有哪些症状表现

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿神经节苷脂沉积病的主要症状有视力减退、肥胖、黑棘皮症等症状表现。1、视力减退：通常在患者出生后几周至出生后15个月内被发现，同时伴有严重的畏光和眼球震颤的症状。2、肥胖：通常，患者在出生后的6~18个月开始呈现出腹型肥胖，大量的脂肪堆积在皮下及内脏，而待患者成年后，体重指数趋于正常。3、黑棘皮症：小儿神经节苷脂沉积病可能会以皮肤角化过度、色素沉着及乳头瘤样增生为特征的皮肤病变表现。

神经节苷脂沉积病

内科鄱阳县柘港卫生院

问题分析：你好，依据你的描述分析神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。意见建议：此病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。

神经节苷脂沉积病？

秦喜彬医师

内科河南省驻马店正阳个体诊所

问题分析：根据你的描述分析，这种疾病是指与常染色体隐性遗传有关系的，神经节苷脂水解代谢中，由于酶的缺乏，引起多种物质在神经组织中沉积的疾病，其与遗传有关系的。意见建议：建议，对于这种疾病，目前尚没有特效的治疗与调理的措施的，多主张以积极的对症处理为主的，而至于酶补充疗法，其效果尚不确定的，但是，可以参考中医药的辨证分析与治疗调理的，同时给予加强调理，养成好的生活方式与习惯等等，对于缓解不适是有好处的。

神经节苷脂沉积病吃什么药

内科个体医院

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