性别:男
年龄:32岁
问题分析:本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。主要为植烷酸羟化酶或酶再生系统辅助因子缺陷,使植烷酸的α氧化障碍,导致其在血液、神经系统和其他组织中积聚。贮积植烷酸的毒性可作用在视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏和肾脏。本病尚无效的治疗方法,急性发病时血浆置换比较有效。平时也就是注意饮食。
问题分析:遗传性运动失调性多发性神经炎,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊,小脑变性症状等,亦可有多个内脏受损的表现。这类是属于染色体的遗传性疾病,治疗目前对于遗传性的疾病,医学没有特效的治疗方法,建议积极配合治疗吧,