我是慢性病‘肝豆状核变性’，发现病有十几年了

肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子，发病很慢，在治疗后，会有肝和神经的损伤，主要是锥体外系的临床表现，主要有四肢舞动，手足徐动样，肌肉紧张，面部肌肉紧张，面部肌肉紧张，肌肉僵硬，肌肉强直，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿态，惊慌的步态，同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

通常来说，肝豆状核变性的发病年龄段多数在5岁~35岁。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90，好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残。

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。

该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变，人体内的铜元素无法与蛋白质结合，从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位，从而引起一种疾病的发生。如果在肝内沉淀，就会引起肝功能的损伤，从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经，就会引起锥体外系的损伤，从而引起帕金森病等动作的紊乱，甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病，应及早发现，并在日常生活中给予低铜食物，同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考，需要在医师的建议下服用。

遗传因素是导致肝细胞质退行性病变，肝豆状核变性的发病机制。基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失，从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此，大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经，导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏，会导致肝功能的损伤，从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜，就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜，这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收，从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。

通常来说，肝豆状核变性半年左右能好。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，如果采用不恰当的治疗方法，可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗，常用的药物主要有驱铜剂，通常一般半年左右可以痊愈。

肝豆状核变性经过积极治疗后，一般是能治好的。肝豆状核变性是一种以铜为主要成分的遗传病变，会导致肝、神经等器官的损害。24个小时的尿液比较有价值，需要到医院进行血液检测，包括血液常规、血生化等方面的检测，日常生活中要注意饮食方面的清淡，不要食用辛辣刺激的食品，多食用一些新鲜的蔬菜和水果；患者还应遵医嘱进行药物治疗。

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。1.注意观察生命体征：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，脾切后要注意观察患者的生命体征。2.观察用药情况：在术后注意观察患者用药后情况，必要时做心电图。3.调整饮食：在饮食方面禁止食用铜含量高的食物，比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等，多吃新鲜的水果蔬菜。

肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。由于人体缺少血清铜蓝蛋白，无法与铜进行有机的融合，从而会导致人体内的铜沉淀在组织中，从而导致铜的代谢紊乱，从而对人体的器官和器官产生损伤，最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等，这种疾病的病理改变是以豆状核为主，大脑皮质也会受到损伤，病理切片上可以见到壳核或者是尾状核，神经细胞退化甚至是消失。

通常来说，肝豆状核变性没有传染性。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，由于并不是传染病，所以没有传染性，如果换上此种疾病，建议患者去医院检查，然后在医生的指导下对症治疗，以便于控制病情。