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她就是不想吃牛奶才45天，怎样才知道她是不是唐氏儿呢...

性别：女

年龄：45天

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
她就是不想吃牛奶才45天，怎样才知道她是不是唐氏儿呢？
想得到怎样的帮助：

想清楚原因

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈红燕 其他 极速问诊
三级乙等 私人营养师(暂不发布)

问题分析：健康指导：根据您的情况，建议去医院做个筛查实验，45天的孩子消化不良也是有可能的，食物不振，可以去儿科看看，目前不建议盲目用药，请在医生指导下处理，您怀孕期间有做产前检查吗？唐氏筛查应该去医院，请尽快，

李其辉 医师 内科 极速问诊
一级甲等 于都县仙下中心卫生院

问题分析：1 你好，又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800） 由于目前仍 未发明能 提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主你现在可以经常的锻炼他说话没有什么好办法

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孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。怀孕的时候，唐筛的精确度一般在60%到70%之间；80%左右的早期和中期筛查；唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后，检测出了患病危险的数值。高危险的话，很有可能是唐氏儿，但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。平时还需要做好其他的产检项目，比如血常规、尿常规等。
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唐氏筛查报告的查看方法如下：唐筛检查是孕妇产检必做的项目。唐氏筛查化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)，人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度，并结合孕妇的年龄。运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。唐氏筛查包括孕早期筛查和孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。
怎样避免唐氏综合征
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
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NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
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患有唐氏综合症的患儿，都具有特殊的面容，会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候，通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病，要想明确诊断，需要进行染色体检查。
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