问题分析:患有唐氏综合症的患儿,都具有特殊的面容,会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候,通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病,要想明确诊断,需要进行染色体检查。