问题分析:遗传性共济失调性多发性神经炎样病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷,不能利用食物中的叶绿醇,以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病,渐进性进展,出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。
如果已经确认是遗传性运动失调性多发性神经炎的话,目前还没有有效的治疗方法。血浆置换是目前治疗此病的惟一方法,主要用于症状严重或迅速恶化的患者(可迅速改善临床症状)及少数饮食治疗失败的患者。对患者的同胞均应进行筛查以发现症状前或间歇期患者,并给予早期治疗。