性别:男
年龄:16岁
问题分析:您好,遗传性运动失调性多发性神经炎是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。临床可出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病(四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩)及小脑性共济失调(步态不稳,继之双手意向性震颤,轮替动作笨拙,不能直线行走,眼球震颤及语言障碍等)等症状。本病目前尚无有效治疗方法,关键在于早期诊断,确诊后应该限制饮食,应注意避免热卡不足和出现体重减轻。对于症状严重或迅速恶化的患者,血浆置换是目前治疗此病的惟一方法(可迅速改善临床症状)。早发现早控制病情是关键。