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遗传代谢病 小孩2岁3个月，脑白质大片脱髓鞘改变，疑为遗传代

性别：女

年龄：2岁3个月

遗传代谢病 小孩2岁3个月，脑白质大片脱髓鞘改变，疑为遗传代谢性脑白质营养不良，异染性脑白质营养不良可能性大，请问可以在哪医院做实验室检查的好呢？心急！
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
谷印亮 医师 中医科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺钊卫生院

问题分析：治愈可能性极小！天生的！而且可能遗传！ 后果：脑瘫、智力低下、抵抗力低下等 ************ 脑白质营养不良科学领域系一相对较陌生的临床问题

陈杰波 医师 内科 极速问诊
一级丙等 威县贺营乡陈庄村第一卫生室

问题分析：你好，根据你的要求建议你去北京儿童医院检查治疗。

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儿童查遗传代谢病费用需要多少
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有哪些
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说，小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗，如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作，可用抗癫痫药物进行治疗；如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛，可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，可以多吃新鲜蔬果，有利于身体健康。
什么是遗传代谢病
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。
先天性遗传代谢病
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
遗传代谢疾病，包括有很多，主要是以导致神经系统出现症状表现，可以出现发育延迟或者发育倒退，表现为癫痫、智力落后、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。
新生儿遗传代谢病
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
新生儿遗传代谢病筛查
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。
新生儿遗传代谢病筛查的方法是什么
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。
新生儿遗传代谢病有哪些
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
在新生儿发病时会出现急性脑病，引起痴呆、昏迷、死亡等严重并发症。常见的表现有：特殊气味、外形奇怪、皮肤毛发，眼部、耳聋神经异常、代谢性酸中毒综合征、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍等。
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