结晶样视网膜色素变性

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

病例分析:视网膜色素变性意见建议:视网膜色素变性到目前为止还没有有效方法医治，不要走弯路。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

指导意见：视物模糊的原因很多，l、各种原因引起的角膜浑浊，角膜变性，晶体浑浊，玻璃体浑浊等，2、部分玻璃体浑浊、炎症性玻璃体浑浊或出血、网脱早期，3、伴有暗点者可见黄斑部出血、黄斑部脱离、中浆、球后视神经炎、视网膜中 央部疤 痕、中心性视网膜脉络膜病变、近视性变性、黄斑部变性等，

你好，目前无特殊治疗，不妨去北京同仁，那是眼科权威性医院，或许那里有好的治疗方案。

病情分析： 没有特殊办法，口服一些药物，如甲古胺、复方血栓通等有一点辅助作用！重要的是您的家人，应该注意是否遗传。家族中最好尽量在饮食方面多吃一些水芹菜、海带、动物肝脏等可能有一些作用！

病情分析：你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良退行性病变，有遗传现象，夜盲症是早期发生的症状，视力下降等病史即可诊断。意见建议：目前无特效疗法治疗，可适量补充维生素A和Ｅ药物延缓视力发展。

问题分析：视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。意见建议：治疗用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法