做什么检查确诊是苯丙酮尿症(鼠尿味)

指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。

您好家长，这个病主要是饮食疗法，就是长期服用特制奶粉。越早诊断，越早治疗，效果越好。

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。

问题分析：病情分析： 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，婴儿出生一个月后仍然可以做这个检查，不受年龄限制。意见建议：建议你带宝宝去医院再复查，听从医生嘱咐，在确诊治疗，另外要控制饮食多喝水。

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。补充回复：苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

病情分析： 在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。意见建议：血苯丙氨酸测定 有两种方法： 　　（1）Guthrie细菌抑制法：正常浓度1200μmol/L。 　　（2）苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

病情分析： 由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。 　　 尿液蝶呤谱分析 　　由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。 血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定 　　由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。 　　 头颅核磁共振检查 　　新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。意见建议：去三甲医院都可以检查的，没有时间规定的。

指导意见：你好，如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。