肝豆状核变性能根治吗？比如手术换肝。患者...

肝豆状核变性是一种染色体异常导致的一遗传，目前没有完全治疗这种病的方法，只能通过医学手段缓解症状，如果在早期发现一定要及时治疗，可以通过药物控制，再结合平时饮食调理，病人在生活上和正常人没有差别，一定要注意少吃含铜的食物，养成良好的生活习惯。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，关键是早发现、早诊断、早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。

问题分析：一、低铜高蛋白饮食避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺应长期服用每日20～30mg/kg分3～4次于饭前半小时口服(二)三乙基四胺对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏(三)二巯基丙醇(四)硫酸锌毒性较低可长期服用餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合意见建议：对症治疗：(一)保肝治疗多种维生素能量合剂等(二)针对锥体外系症状可选用安坦或东莨菪硷(三)如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少常易出血和感染青霉胺也可使白细胞和血小板降低这类患者可行脾切除术治疗无效的严重病例也可考虑肝移植

病情分析：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 意见建议：是不能根治的； （一）二巯基丙醇（dimercaprolum） 　　BAL是含双巯基的化合物，水溶液不稳定，故配成10%油剂溶液，仅供肌内注射，已趋向淘汰。缺点是：①副反应多，如臀部脓肿、肝功能损害等使病人被迫停止治疗；长期连续应用，排铜作用逐渐衰减。 　　（二）二巯丁二酸（dimercaptosuccinicacid，DMSA）和二巯丁二酸钠（sodiumdimercaptosuccinate，Na-DMS）Na-DMS静注后，血浓度 迅速达高峰，4小时排泄80%，无蓄积作用。优点为：①Na-DMS排铜量较高，不仅尿排铜量较疗前平均增高7.7±1.4μmol/24h且胆汁排铜平均增加1.5倍；②DMSA除轻度胃肠反应及出血倾向外，副反应较少，可作为长期维持用药。缺点为：Na-DMS出血倾向较重，易引致严重鼻衄及皮肤紫癜。 　　（三）二巯丙磺酸钠（Sodiumdimercaptosulphonate，DMPS）DMPS对重金属解毒作用与BAL相似，但毒性较BAL低约20倍，排铜效果远 强于BAL。优点为：在各种排铜药物中，尿排铜量最高，副反应少。缺点为：偶见粒细胞缺乏症。 　　（四）D-青霉胺（penicillamine，PCA）PCA化学名为β，β-二甲半胱氨酸（β，β-dimethylcysteine），它是青霉素的水解产物，临 床主要应用右旋青霉胺（D-penicillamine）和正-乙酰消旋青霉胺（N-acetyl-DL-penicillamine）。优点为：尿排铜增加达 24.4μmol/24h，仅次于DMPS，而强于BAL、Na-DMS、DMSA及锌制剂等。缺点为：（1）副反应多，早期易发生过敏反应和白细胞减少， 长期服药可发生SLE、MG、穿通性匐行弹性组织变性、粒细胞缺乏症及再生障碍性贫血等严重副反应；（2）长期服用，排铜作用逐渐衰减。因此，尽管中国外仍将PCA作为HLD的首选和常规治疗，但由于多种副反应，使需要终身服用排铜的HLD，往往被迫停药。因此，倡导多种排铜药中西医结合综合治疗为佳。 　　（五）依地酸二钠钙（calciumdisodiumedtate，CaNa2EDTA）口服吸收差，临床常采用肌内或静脉注射，于注射后1小时左右均匀地分 布全身细胞外液，但不能进入红细胞内，药物属水溶性，故不易透过血-脑屏障，脑内浓度极低。优点为：价格低廉，副反应小，尿排铜高于BAL。缺点为：（1）因与锌、铁络合远高于铜；（2）连续使用，尿排铜作用渐减弱；（3）长期大剂量应用，可引起肾脏损害； （4）排锌、铁远高于排铜。 　　（六）三乙烯羟化四甲胺（triethylenetetraminedihydrochloride，trientine，TETA）TETA是一种多胺类金属络合剂，1982年美国 食品与药物管理局（FDA）指定为对不能耐受PCA的HLD患者的治疗药物。本品极易吸收，迄今尚无有关TETA在体内代谢的研究报道。有 人TETA在体内可能通过与球蛋白竞争和铜络合，使尿排铜增加。优点为：TETA排铜效果较高。缺点为：价格昂贵，可能致肾脏损害 、EPS等严重副反应。 　　（七）锌制剂多数学者证明，食物中的锌抑制铜的吸收，血液中铜和锌的含量呈负相关，血浆锌浓度增高，铜含量相应减少。对49 例HLD口服硫酸锌治疗，36例于治疗3周后尿铜明显增高；1989年观察20例HLD口服葡萄糖酸锌，均于4周内尿排铜显著增高。表明锌制剂对体内贮积的铜有一定的清除作用。

病情分析：一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。(三)二巯基丙醇。(四)硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。指导意见：对症治疗：(一)保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。(二)针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。(三)如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板降低，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。

指导意见：肝豆状核变性是一种慢性疾病，目前只能通过药物进行控制，还不能根治。

问题分析：低铜高蛋白饮食避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。意见建议：对症治疗，保肝治疗多种维生素能量合剂等，针对锥体外系症状可选用安坦或东莨菪硷，如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染青霉胺也可使白细胞和血小板降低。

病情分析：一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。(三)二巯基丙醇。(四)硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。指导意见：对症治疗：(一)保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。(二)针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。(三)如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板降低，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。

病情分析：一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺。应长期服用每日20～30mg/kg分3～4次于饭前半小时口服。(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏。(三)二巯基丙醇。(四)硫酸锌。毒性较低可长期服用。餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。指导意见：对症治疗：(一)保肝治疗。多种维生素能量合剂等。(二)针对锥体外系症状可选用安坦或东莨菪硷。(三)如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少常易出血和感染青霉胺也可使白细胞和血小板降低这类患者可行脾切除术治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。