病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
一、本人北方人血常规正常多年来体检一直脾厚4.2;妻子湖北人无南方血统常头晕且常患口腔溃疡轻度贫血补铁效果良好婚前未作地贫检测儿子平时活动量很大偶尔脸色发白二、初步检测情况(本市三甲医院):2012年1月儿子(3岁)入托检查发现小细胞低色素性贫血(HGB89-92、MCV54、MCH17、MCHC310)补铁半月HGB90增至98停止补铁后3个月又降至906月份检查发现血清铁蛋白57叶酸及VitB12正常粪便多次检查无潜血、虫卵肝胆胰脾彩超检测:肝、脾稍大(肝脏右肋下约2.0厘米;脾厚约2.6厘米长约9.8厘米二者回声均质)(以下皆为6月份检查结果)三、骨髓穿刺结果:(一)粒系比例减低、形态无异常红系增生明显活跃(G=24%、E=57.5%、G/E=0.42:1)比例明显增高形态无明显异常成熟红细胞大小不一、形态不规则、中心染色过浅可见嗜碱性点彩、靶形及嗜多色性红细胞铁染色:细胞外铁(+)、细胞内铁阳性率约占45%环铁粒幼细胞占1%(二)血片:淋巴细胞无明显增减;血小板散在、小堆;100个白细胞未见有核红细胞四、Hb成份分析(血红蛋白电泳):MCV60.1HGB92Hb(A2)4.71%Hb(A+F)95.29%未见血红蛋白H包涵体和异常血红白蛋带.五、地贫基因检查:1、检查内容:GAP-PCR法检查α3.7、α4.2、SEAPCR结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点2、结果:β轻型地中海贫血(CD17位点突变基因杂子)排除α地贫
想得到怎样的帮助:
血液科大夫认为:检测结果系轻型临床表现偏中间型请专家看一看到底是轻型还是中间型?如果不能确定下一步做何检测才能确定?实在很担心孩子是中间型的敬请各位专家不吝赐教不胜感激(