怀疑半乳糖血症

指导意见：发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

应到正规医院治疗，检查血、尿中半乳糖含量确诊，一经确诊应迅速开始治疗，治疗越早越好，以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤，并停止喂乳类食品，用谷类代替。另外补充维生素，按时添加其他辅助食品，控制好饮食。

小儿半乳糖血症，可能是尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏、半乳糖激酶缺乏等原因导致的。具体分析如下：1、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏：该酶的主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖，因此，尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏会引起半乳糖转化受累，导致小儿半乳糖血症。2、半乳糖激酶缺乏：半乳糖激酶的主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸，半乳糖激酶缺乏缺失容易导致半乳糖-1-磷酸生成障碍，引起半乳糖的积累，从而造成小儿半乳糖血症。

指导意见：半乳糖血症的治疗一般是以不含半乳糖食物进行饮食控制治疗,如母乳,牛乳,乳制食品,动物内脏等均应禁食.婴儿可用豆奶替代牛,母乳喂食.应定期监测血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的含量.这种病不能完全治疗好只能靠饮食控制.

半乳糖血症不是糖尿病。半乳糖血症是由于遗传因素引起的半乳糖酶缺乏引起的半乳糖代谢缺陷导致半乳糖增多的代谢综合征。然而，糖尿病是由遗传和环境因素引起的一组临床综合征，以糖代谢紊乱为主要表现。胰岛素分泌胰岛素或两者都有缺陷，导致碳水化合物、脂肪、蛋白质、水和电解质等紊乱。临床上以慢性长期高血糖为主要特征。所以两者都是代谢性疾病，但又有所不同。他是不同的疾病，代谢紊乱产生的原因和物质也不同。

一般情况下，小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉。牛奶中的乳糖会被消化为半乳糖，半乳糖血症儿童由于缺乏半乳糖的酶，所以半乳糖的含量会增高，从而造成半乳糖不能在人体内进行新陈代谢。如果孩子体内的半乳糖含量超过了某个数值，就会出现恶性呕吐、拒绝进食等情况，甚至会出现黄疸。如果体内的半乳糖浓度过高，就会引起中枢神经系统的毒性反应。因此，小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉，否则容易影响身体健康。

问题分析：一般的是因哺乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、蛋白尿等，有上述表现者一般考虑有半乳糖血症可能，意见建议：在治疗上主要是静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质，并用抗生素给予对症的治疗。

问题分析：诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，意见建议：或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。

问题分析：你孩子的情况是进行新生儿两病筛查的检查的，所以抽取了足跟血的，这个和孩子的通贯掌是没有关系的。意见建议：这个检查主要是检查孩子的先天性的甲减，苯丙酮尿症这两个疾病的，如果孩子有这两个疾病，可以通过早期的饮食干预，积极的治疗，是不会造成孩子智力等异常情况的出现的。

问题分析：你好，你的孩子这一次检查的这个半乳糖的数值是多少啊？可以说的详细一点？目前你的孩子主要有什么症状？意见建议：这个正常数值是0.5到1.0左右的…你这检查的这个数值基本上还算是差不多的，并没有太大的问题的！你不用太担心的…