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地贫基因确诊了

性别：女

年龄：25岁

地贫基因确诊了婚前检查丈夫正常（2月份），我初筛为地贫，8月做血常规五类：平均红细胞体积（MCV）偏低，平均红细胞HGB量（MCH）偏低，红细胞分布宽度（RDW-C偏高，其他正常。现已怀孕14周，做了地中海贫血确诊:B地中海贫血基因分型(17种突变)，反向点杂交，基因突变，-28位点突变基因杂合子，这是什么程度？如老公正常，那么会影响宝宝吗？如老公也有轻度地贫又会影响宝宝吗？还有必要做唐氏综合症？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
施巧玲 副主任医师 儿科 极速问诊
二级甲等 大同煤矿集团公司三医院

问题分析：贫血治疗首先找到原因针对原因进行治疗,另外建议多吃瘦肉和猪肝,蛋黄,牛奶,鱼虾,贝类,大豆,豆腐和血补充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收.严重贫血需要输血治疗.
你好， 建议：建议多食高蛋白高营养易消化饮食，多食新鲜蔬菜和水果，饮食宜多样化，规律进食，可服用葡萄糖酸钙口服液、葡萄糖酸铁糖浆治疗。祝早日康复。

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β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
地贫hba和hba2参考值
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
相对于地中海性贫血的一些电泳报告，像血红蛋白a也叫hba，它的参考值是96.5到97.5，而血红蛋白a2，它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规，平均红细胞体积那是80~100/dL，所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
地贫基因检测是不是一定要做的产检
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。
地贫基因可以检查吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
地贫基因是什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
地贫基因携带者寿命是多久
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
一般和正常人一样，生老病死。地贫基因携带者寿命与常人无异。地贫就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。
地贫筛查结果正常吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫筛查结果正常，地中海贫血是属于遗传性的疾病，地中海筛查主要应该看一看红细胞以及白细胞的数量。同时可以检查一下脾脏的B超，看看是否有脾脏变大等并发症。避免精神紧张。
轻型地贫携带者与地贫基因携带者有什么不同
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
怎么看地贫基因检测结果
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
做地贫基因检测得用多少钱
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
常见的有：一、血常规的检查，一般价格在20元左右；二、血红蛋白电泳检查，通过血红蛋白电泳检查，既能够发现是否有异常的血红蛋白，一般价格在200元左右；三，常用的检查方法就是地中海贫血基因检查，通过基因检查就能够确诊地中海贫血，一般价格在350元左右。
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