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家族无结节性硬化症下代可能有吗我宝宝现在2个月生下来...

性别：男

年龄：1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

家族无结节性硬化症下代可能有吗我宝宝现在2个月生下来脸上有块皮肤比其他皮肤稍白光线亮的地方看不明显柔和的地方看明显水滴壮。我和老公家族都无结节性硬化症患者

想得到怎样的帮助：

家族无结节性硬化症患者下代可能有吗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

赵利君副主任医师儿科极速问诊

三级甲等淮北市人民医院

问题分析：结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗

追问：我想问是有没这种可能性。患病率多大。我家的还没去医院看呢。就是现在心理很担心啊。我家脸上的那块白一点的皮肤是生出来就有的

回复：您好，建议你还是及时手术治疗为好

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张捷主任医师

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结节硬化症合并癫痫病患者术后要不要服药，一般要看1-3年，确定癫痫有没有再发作的可能，在这段时间内要继续服药；如果病人在术后的随访中没有出现癫痫病，或者每隔一段时间就会进行EEG检测，如果没有出现癫痫，可以认为是完全康复，不需要服药。日常生活中，患者应该保持愉悦的心情，少吃零食、速食，要养成良好的睡眠习惯，有助于身体的健康。

结节性硬化症的症状

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病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。

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结节性硬化症皮肤病，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等，婴儿痉挛症的病人可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。

结节性硬化症有什么表现

吕志勤主任医师

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结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。

结节性硬化症早期症状

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色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。

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吕志勤主任医师

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结节性硬化症治疗方法是对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。

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张捷主任医师

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热凝技术治疗结节性硬化症的优势有无需进行二次开颅手术、创伤较小等。分析如下：常规的三维定向电泳技术在进行癫痫病灶的位置和取出后，需要进行二次开颅术，其损伤比较大，会对大脑语言区、运动区的作用造成一定的损害。采用热凝血法检测出癫痫病的部位后，再进行热凝技术治疗，观察癫痫的发生。如果癫痫已经停了，那么就不需要再做第二次开颅术了。因为热凝技术损伤面积很少，不会对病人大脑的功能造成很大的损害。

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赵利君副主任医师

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问题分析：结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。意见建议：对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗

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