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我女儿经诊断为线粒体脑肌病，（北大医院中心实验室线粒体基因检

性别：男

我女儿经诊断为线粒体脑肌病，（北大医院中心实验室线粒体基因检测５个位点，一位点突变为７０％），医生说可能为遗传病，（但家族未发现此病），或基因突变，具体不详．想咨询一下此病在孕期可否检测？在哪可检测？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李永 医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 潼南县人民医院

问题分析：你好!此病在孕期可做染色体检查.通过羊膜腔穿刺进行基因检查.

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β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
如何阻止线粒体脑肌病发病
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
线粒体脑肌病是一种遗传病，其病因是由于父母亲的遗传缺陷而导致的。所以在胚胎发育的那一刻，就已经决定了，这是一种基因型的脑神经疾病。预防该种疾病的方法有两种：一是前往医院进行孕前检查，通过检测夫妇的遗传信息来确定患病的几率。第二，做好孕期的遗传测试，通过对胎儿的羊水进行基因检测，一旦出现问题，可以立即终止妊娠。
围生期心肌病实验室检查
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
围生期心肌病实验室的检查如下：通常在患有围生期心肌病的女性需要进行X线检查、心电图检查、超声心动图的检查。围产期心肌病的发生与肥胖，双胎，妊高症，糖尿病，以及妊娠合并症的高危因素有关。而围产期心肌病是由于妊娠期孕妇特有的孕妇心脏功能受损的病情症状。若是孕妇出现围产期心肌病时，需要多注意休息，再由医生进行评估孕妇的身体情况，来判断是否继续妊娠的情况。孕妇在平时多注意保持心情愉悦，可以适当进行运动。
线粒体病怎么确诊
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般来说，线粒体病的诊断主要有两个方面：1、患者的临床症状，线粒体病是由于身体的能量产生障碍，首先是肌肉的力量不足，然后是神经系统的症状，症状有脑病、智力障碍、癫痫等。2、怀疑有线粒体病的病人，可以抽血化验，发现乳酸浓度会增加。最精确的方法是对基因进行测试，通过基因测试可以检测出基因是否发生了变异。
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样什么原因
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作是以下原因引起的。乳酸酸中毒和中风样发作是主要是由母系遗传途径引起的，涉及线粒体基因或核基因异常改变。此外，与线粒体病相关的病理生理过程也是相关的，需要积极治疗。患者平时应该保持环境安静和室内空气新鲜，注意饮食清洁卫生，不吃腐败变质食品，保持合理的饮食，多吃营养丰富的食物。
线粒体脑肌病该怎么生活
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
线粒体脑肌病患者应调整饮食、服用药物、注意休息等。要让线粒体脑肌病患者的心理状态好，不要过于激动。另外，要合理的调节患者的膳食结构，增加高热量、高蛋白的摄入，多吃一些易于消化的低脂食品。平时要多做一些身体的运动恢复训练。在服用药物的时候要多注意多休息，多睡觉。同时，病人的家人也要注意病人的情况，一旦有任何不正常的情况，立即去医院就诊。
线粒体脑肌病会有哪些症状表现
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
通常情况下，线粒体脑肌病患者会有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛等症状表现。具体情况分析如下：线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，患有线粒体脑肌病的患者一般会出现眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛等症状，建议患者出现以上症状时，及时到医院进行诊治，患者配合治疗的同时，还应注意休养，避免劳累，注意保暖，多喝热水，多食用清淡的高蛋白食物，以促进身体的恢复。
线粒体脑肌病会造成脑萎缩吗
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
脑部的线粒体脑症还可导致大脑的收缩。线粒体脑病的发病位置是为大脑供给能源的线粒体，当线粒体出现问题时，会造成脑功能的紊乱，同时也会造成脑组织的缺血性坏死，从而造成脑细胞的损害。线粒体脑病的复发，会引起更多的脑细胞缺血性坏死，从而引起脑萎缩。由于缺少有效的治疗手段，导致了线粒体脑症。脑部萎缩是一种严重的疾病。建议线粒体脑肌病的患者患者根据实际情况去医院就诊检查。
线粒体脑肌病如何治疗
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
如果线粒体脑肌病，需要根据具体情况对症治疗。从本质上来说，线粒体脑肌病是没有办法治愈的，虽然现在已经有了多种疗法，但也只是在一定的范围内减轻症状，并不能完全控制住疾病的发展。常见的治疗方式有两种，一种是服用辅酶Q10、艾地苯醌、B族维生素等的抗氧化剂。第二是需要针对性的处理，如出现了癫痫需要服用一些抗癫痫的药物。此外，如果出现糖尿病，同时还需要服用降糖的药物。
线粒体脑肌病是什么原因引起的
刘正新主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
线粒体脑肌病可能是以下几点原因引起的，具体分析如下：线粒体脑肌病的病因不明，没有具体的易发群体，在各个年龄阶段都有可能发生，其原因是由于线粒体DNA或核DNA的基因缺失而导致的。遗传性线粒体机能失调可能是因为遗传原因，DNA或核DNA发生变异，从而导致了线粒体的基因变异，从而导致了线粒体神经肌肉疾病。线粒体的遗传变异也可能是因为长时间暴露在辐射中，引起了线粒体脑病变。
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