性别:女
年龄:2岁
问题分析:你好,尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传你好,这个病是常染色体隐性遗传,不会传染,遗传的概率也不大。
问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,你的小侄女今年两岁了,患尼曼-皮克氏病,目前你的嫂子又怀孕,担心肚子里的孩子也患上这个病。临床上尼曼-皮克氏病为常染色体隐性遗传性疾病,不是传染病,也就是说不传染,但是不除外有遗传的可能。建议在妊娠16~24周做羊水脱落细胞学检查,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,以达到优生的目的,生一个健康、优秀的小宝宝。希望能够对你有所帮助。