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唐氏综合症风险值1;160会是什么结果?

性别:女

年龄:41岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏综合症风险值1;160会是什么结果?
曾经治疗情况和效果:

检查了但没治疗

想得到怎样的帮助:

请问后果严重吗?还能不能要这个孩子

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
柳亚红 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 新邵县人民医院

问题分析:你好,那就是怕胎儿很容易导致引起患有唐氏儿的情况的,这个是就是先天性的智力低下的情况的,建议尽早羊水穿刺检查确诊的情况的
要是确定是唐氏儿及时考虑是尽早引产的情况的,注意卫生,这个是有时间规定的情况的

骆学义 医师 内科 极速问诊
一级甲等 武邑县韩庄医院

问题分析:您好!首先非常感谢您的咨询!根据您的叙述,正常值为1/275【注:各地数值会稍有不同,根据数值看属于高风险】,唐氏筛查主要是检查:游离β-HCG、甲蛋白AFP、AFP+AGE、21三体风险度、18三体风险度、神经管缺陷风险度等;根据这些项目通过专业的软件,结合孕周 孕妇年龄等来综合分析风险程度。一般即使被唐筛确认为高风险,真正出现患儿的几率也才千分之一。不是说高风险就一定发病,低风险就一定不发病,建议进一步检查一下羊水或无创DNA检查即可,谢谢!
建议优生优育,积极预防与避免先天性疾患的发生,孕期注意个人卫生,适宜活动,多喝水多食蔬菜及水果,适宜补充维生素及叶酸等,谢谢!祝身体健康!

李其辉 医师 内科 极速问诊
一级甲等 于都县仙下中心卫生院

问题分析:你好, 属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高. 治疗唐氏 综合症主要以启 导为主你现在可以经常的锻炼他说话没有什么好办法

高媛 内科 极速问诊
辽宁中医药大学

问题分析:您好,根据您的唐筛的结果来看,1:160属于高风险,因为唐氏综合症的风险截断值是1:270,如果大于这个值的话,就是高风险的,所以根据您的检查结果来看,目前属于高风险的情况,
高风险就说明胎儿患病的几率很大,但是目前也没有办法完全确诊,需要进一步进行羊水穿刺检查,才能够判断胎儿是否是唐氏综合症的患儿

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唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。
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在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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一般在孕15-20周去做唐氏筛查,唐氏筛查染色体疾病的风险,只是筛查,不是诊断,如果检查结果出现了高风险,需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期,需要做好保健,饮食,营养搭配合理。
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做唐氏筛查只是筛查,而不是确诊的手段。只要是高风险或者是临界风险。患唐氏儿的可能性偏大,还需要进一步检查无创DNA。如果无创DNA确诊是唐氏儿,一般需要做流产引产的,如果确诊尽早做手术,防止留下更严重的病症。
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
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目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,病情严重的需要家人终身照顾,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
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