视网膜色素变性，怎么知道是阴性还是显性

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

你好，显性的是已经发病的，隐性是未发病的色素变性。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

指导意见：如何保护眼睛 一 光线须充足：光线要充足舒适,光线太弱而因字体看不清就会越看越近。 二 反光要避免：书桌边应有灯光装置,其目的在减少反光以降低对眼睛的伤害。 三 阅读时间勿太长：无论做功课或看电视,时间不可太长,以每三十分钟休息片刻为佳。 四 坐姿要端正：不可弯腰驼背,越靠近或趴着做功课易造成睫状肌紧张过度,进而造成近视。 五 看书距离应适enf 中：书与眼睛之间的距离应以30公分为准,且桌椅的高度也应与体格相配合,不可勉强将就。

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，目前尚无特效治疗办法。意见建议：一般给予营养神经、改善循环的药物治疗。中医中药治疗能缓解部分病例的症状，可尝试下。

病情分析：你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良退行性病变，有遗传现象，夜盲症是早期发生的症状，视力下降等病史即可诊断。意见建议：目前无特效疗法治疗，可适量补充维生素A和Ｅ药物延缓视力发展。

问题分析：视网膜色素变性属遗传性疾病，有显性及隐性两种遗传方式，该病发展缓慢，对视功能危害大，出现症状年龄越早，进展也相对较快，症状也相对较重。可造成无痛性渐进性视力下降，伴视野缩小，夜盲等症状。意见建议：目前国内乃至世界对该病都无有效地治疗方法，可用些神经营养类和改善微循环的药物来支持治疗，中草药也有一定作用，但疗效都不确切。饮食以富含多种维生素物质为主。营养均衡。希望在不久将来能找到治疗该病的有效方法。

问题分析：您好，视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。意见建议：建议治疗措施,1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。