性别:女
年龄:24岁
问题分析:您好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
问题分析:21三体综合征是有基因变异产生的,大于临界值1/280-350就有得此病的风险。建议您做好做羊水穿刺检查,因为这样能更好的诊断您的孩子是不是痴呆儿。四维彩超看不出来。
问题分析:你好,21—三体综合征和遗传、高龄产妇等有关。如果高危表示胎儿患病较高。需要进一步检查羊水穿刺,四维彩超不能确诊。唐筛结果显示高危是和多种因素有关,这种情况应再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。