性别:女
年龄:21岁
问题分析:肝豆状核变性又称威尔逊氏病常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状肝硬化精神症状肾功能损害及角膜色素环K-F环. 检查阳性结果主要是血清铜蓝蛋白降低血清中非铜蓝蛋白的铜增多尿铜排出量增加肝含铜量增加.颅脑CT检查双侧豆状核区可见异常低密度影尾状核头部小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.