问题分析：概述
Ｇ６ＰＤ缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于Ｇ６ＰＤ缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命。
临床表现
1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大； 2.可伴有血红蛋白尿； 3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。
诊断依据
1.有诱发溶血的因素，如服用药物（解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等），进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等； 2.有急性溶血或慢性溶血的证据，如黄疸、贫血、脾肿大； 3.可有家族史，在广东、广西、海南、云南、四川等省籍人群中多见； 4.符合Ｇ６ＰＤ缺乏症的实验室诊断标准。
治疗原则
1.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。 2.急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。
用药原则
本病一般来势急剧，应及时进行治疗，输血为治疗该病的主要措施，大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解。
辅助检查
1.如Ｇ６ＰＤ酶活性减低明显，可以确诊者，检查框限以“Ａ”为主； 2.对于Ｇ６ＰＤ酶活性减低不明显或筛选试验为中间值者，需进一步排除其他溶血性贫血，须检查框限“Ｂ”； 3.对有慢性溶血性贫血者，必须检查框限“Ｂ”，此外，尚需考虑到其他先天性非球形红细胞溶血性贫血（红细胞酶病）； 4.对重型Ｇ６ＰＤ缺乏症患者，可推荐至专门实验室进行特需检查，鉴定变异型和基因分析，为以后开展产前诊断和优生优育工作做准备。
疗效评价
Ｇ６ＰＤ缺乏为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无特殊治疗，故无根治标准。但由于Ｇ６ＰＤ缺乏所致的溶血性贫血，则可通过治疗而使病情减轻或加速恢复。在判断Ｇ６ＰＤ缺乏所致溶血性贫血的疗效时，应对照其自然病程，不可将疾病本身的缓解当为治疗有效。
专家提示
Ｇ６ＰＤ缺乏症是一种Ｘ伴性不完全显性遗传性疾病，病变基因在Ｘ染色体上，常因服用某些药物，食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血，估计全世界有１－２亿人，绝大多数无任何症状，甚至可以献血给他人。患者只要自觉地避免溶血诱因，可以完全正常地生活，也不会影响择偶及婚育。 Ｇ６ＰＤ的变异型很多，不下２００种，临床表现轻重不一。例如，有的变异型具有“自限性”，即溶血发作后，衰老的红细胞破坏后，年轻的红细胞中酶活性基本正常，因而溶血会自动停止，即使再次接触诱因，也不会引溶血再次发作；但有的变异型并无“自限性”，溶血现象不会自动停止，延误治疗会危及生命
