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尿代谢提示苯丙氨酸代谢障碍PHE血值也不高能是苯丙酮尿...

性别：女

年龄：32月

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
尿代谢提示苯丙氨酸代谢障碍PHE血值也不高能是苯丙酮尿症吗
曾经治疗情况和效果：

孩子17个月确诊癫痫 治疗一年半没有效果吃3种药德巴金 开普兰 妥泰 上次复查让我们做遗传代谢检查和基因检查 结果尿代谢提示苯丙氨酸代谢障碍 肝损害 营养障碍

想得到怎样的帮助：

这种情况是遗传代谢病吗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘琦 皮肤科 极速问诊
三级甲等 哈尔滨附属第一医院

问题分析：你好。根据你所描述的情况，初步考虑孩子患有苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是不能通过药物治愈的。只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。

宋现伟 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 威县中医院

问题分析：你好，其应注意饮食疗法的，此外还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。应注意及时复查的。　

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