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足底血筛查苯丙酮尿症一般多大值为正常

我家宝宝出生三天了，医院说让我给宝宝检查一下足底血筛查苯丙酮尿症，足底血筛查苯丙酮尿症多大值为正常?
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潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：当苯丙氨酸＞0.24mmol/，L4mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，正常人0.06-0.18mmol/L（1--3mg/dl）宝宝为2.1在1-3之间，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

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王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗，在医生的指导下用药，越早治疗效果越好，平时要合理的控制饮食，要控制苯丙氨酸的摄入量，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗。
苯丙酮尿症复查正常值是多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间，可能测量值也有偏差的，一般孩子刚出生后没有症状，三个月以后，孩子有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症早期的症状有哪些
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
神经精神表现，表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现，由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病，尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗，可以观察病程变化，选择合理的治疗方法。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
苯丙酮尿症正常值多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因，是因为氨基酸代谢病情引起的，苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。
新生儿苯丙酮尿症正常值是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常，但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多，120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
足底血筛查苯丙酮尿症一般多大值为正常
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
当苯丙氨酸＞0.24mmol/，L4mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，正常人0.06-0.18mmol/L（1--3mg/dl）宝宝为2.1在1-3之间，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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