性别:男
年龄:16
问题分析:本病是为常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积病中的一种,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。由于本病是遗传病,所以一般是先天获得的疾病,形成原因就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致,主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现,严重就会导致瘫痪,一般采取药物治疗,比如葡糖脑苷脂酶治疗本病,以及骨髓移植等。
问题分析:戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。犹太人中多见,但各民族中均有。进展可快可慢,进展慢者脾脏大,尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状,肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者,皮肤及黏膜呈茶黄色治疗注意营养,预防继发感染。贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,主要是对症治疗