首页 > 儿科 > 小儿外科 > 详情页

小儿戈谢病会有哪些症状表现

性别:男

小儿戈谢病会有哪些症状表现
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析:小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。

展开全部
相关推荐
戈谢病是什么病
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病,犹太人群发病率较高,发生戈谢病以后,最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。
颊癌会有哪些症状表现
张文娟主任医师
皮肤科北京大学人民医院三级甲等
一般情况下,如果患有颊癌,可能会出现以下症状表现,具体内容如下:1、破溃、疼痛:口腔粘膜表面有较厚的粗糙性,且会有较长时间不愈合的疼痛。2、肿块:在口腔内有肿块,其增长会比较迅速,后期会扩展至齿龈和上颚;通过脸部的肌肉,可以见到外部的肿瘤。3、开口障碍:口腔张合时,当肿瘤生长至下颌骨韧带附近时,会造成口腔的疼痛。4.脸部皮肤糜烂,病情较重时,会有肿块向颈淋巴结转移,造成颈部疼痛。如果出现颊癌,建议患者及时去医院就诊,查明病因后对症治疗,有利于身体健康。
什么是小儿戈谢病
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传。小儿戈谢病的主要原因是基因突变,导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是,葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中,导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型,慢性或内脏和非神经型;ⅱ型,急性型或婴儿型也叫神经型;ⅲ型,又称亚急性神经型。
小儿肺栓塞会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
肺栓塞是以各种栓子阻塞肺动脉或其分支为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称,包括肺血栓栓塞症、脂肪栓塞综合征、羊水栓塞、空气栓塞等。小儿患有肺栓塞,可能会出现发热、咳嗽、胸痛、呼吸困难等症状,严重的患儿也可能出现晕厥,还可能会有意识丧失,建议及时就医使用去甲肾上腺素、普通肝素、那曲肝素钙等药物进行治疗。
小儿戈谢病吃什么食物比较好
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,小儿戈谢病患者的食物应以清淡、低脂、易消化、富含维生素的食物为主,要注重食物的色、香、味的搭配,以促进孩子的胃口,具体内容如下:1.家长不要给小儿戈谢病患者吃辛辣刺激性的食品,不要给小儿戈谢病患者食用过冷、热、刺激性的食品,以免造成烫伤和胃粘膜损伤。2.小儿戈谢病患者的饮食宜清淡、低脂、易消化,可以适当吃含维生素、微量元素等多种营养物质的食物,如新鲜的蔬菜和水果。
小儿戈谢病会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。
小儿戈谢病要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
小儿戈谢病怎么办
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿戈谢病建议及时使用药物或通过手术进行治疗,具体分析如下:小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为生长迟缓、骨头酸痛、脾脏逐渐增大等。如果诊断为小儿戈谢病,应及时预防二次感染,同时要加强营养治疗。对于有有严重出血的孩子,可以进行成分血的输注。对于五岁及五岁以下的儿童,脾脏较大,并合并有脾性亢进,也可以进行脾脏的手术。
小儿海鲜过敏会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下,小儿海鲜过敏会有皮肤异常、上呼吸道症状、胃肠道症状等表现。具体分析如下:海鲜中含有过量组织胺会造成人身体不适,少数人因天生缺少分解组织胺的酶,吃了海鲜,就会引起过敏,海鲜过敏可引起全身多个器官系统的过敏反应,大多数患儿以皮肤症状开始,皮肤潮红并常伴出汗、红斑、瘙痒,上呼吸道症状有口腔、舌、咽或喉水肿,其中喉水肿从声音嘶哑、失语到窒息轻重不等,胃肠道症状有恶心、呕吐、腹绞痛、腹泻,其中腹痛常是本病的早期表现。
小儿贫血会有哪些症状表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,小儿贫血通常有肤色改变、生长迟缓、呼吸加速、影响神经系统等症状表现,具体内容如下:1.肤色改变:小儿贫血时通常肤色会发生改变,出现皮肤、黏膜及甲床呈苍白色或蜡黄色的症状表现。2.生长迟缓:如果存在小儿贫血的情况,小儿可能会有易乏力、头发干枯、生长发育迟缓等症状表现。3.呼吸加速:小儿贫血时可能会出现呼吸加速、心率变快、动脉压增高等症状表现,甚至可能导致充血性心力衰竭,可能危及生命。4.影响神经系统:如果存在小儿贫血的情况,可能会影响神经系统,出现精神不振、注意力难集中、情绪波动大等症状表现。
常见科室