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婴儿采足跟鞋说苯丙酮尿高叫复查是什么意思

性别：男

年龄：1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
婴儿采足跟鞋说苯丙酮尿高叫复查是什么意思
曾经治疗情况和效果：

没

想得到怎样的帮助：

想听解释的（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
杜文康 主治医师 外科 极速问诊
二级甲等 宜良县第一人民医院

问题分析：你好根据你对孩子病情的描述孩子苯丙酮较高考虑苯丙酮尿症
建议及时到正规医院儿科接受检查和治疗并谨遵医嘱及时复查因为孩子假如为苯丙酮尿症在正规治疗后会和正常孩子一样否则会给孩子造成巨大的伤害

朱键 内科 极速问诊
三级 昆明市儿童医院

问题分析：你好根据你的情况苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少
建议带孩子进行复查如果复查结果正常宝宝就没有事了你也可以放心如果复查结果有异常在带孩子到当地正规医院咨询治疗祝你们健康

孙敬兵 妇产科 极速问诊
敬兵诊所

问题分析：你好一次化验结果不能确诊需要再次复查后才能明确
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚大部分患儿有智力、运动和语言发育落后若能够在症状出现之前进行诊断和治疗即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿诊断后及时治疗近90%患儿智力可达到正常只有少部分患儿可导致智力下降

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指导意见：你好，孩子的苯丙酮尿高，容易出现苯丙酮尿高症，一次化验结果不能确诊，需要再次复查后才能明确，遵医嘱复查的较好。
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问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸无法转化成酪氨酸导致其从尿中排出的代谢病，尿有鼠尿味，主要是缺乏一种酶，正常值为0.06--0.18MMOL/L,早发现早治疗，效果好。意见建议：积极配合医生尽早饮食治疗，用特制低苯丙酸奶粉，还需要做脑电图检查，预防智力低下和生长缓慢。
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病情分析： 你好，你家小孩的病史为;年龄为两岁，性别为男性，想了解有关PKU的知识。苯丙酮尿症（英文简称PKU），为常染色体隐性遗传病，是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，可引起中枢神经系统的损伤。意见建议：新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法，PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验，用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，以及药物治疗相结合。
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指导意见：是需要进一步确诊的，这个是先天疾病的了，是孕期做唐氏筛查就是为了检查这个，如果是确诊的，这个疾病是不能治愈的了，需要及早治疗的了，治疗越早也预后越好些的了
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