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新生儿遗传代谢病筛查:1,甲低、2,苯丙酮尿症是什么意思

性别:女

新生儿遗传代谢病筛查:1,甲低、2,苯丙酮尿症是什么意思
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
范顺阳 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 郑州大学第三附属医院

问题分析:
你好,这两个疾病,如果能够早期筛查发现的话,就可以使孩子免于成为智障儿,所以是必须进行筛查的。

张建国 医师 中医科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台威县贺营乡卫生院

问题分析:你这两个疾病,如果能够早期筛查发现的话,就可以使孩子免于成为智障儿,所以是必须进行筛查的。

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苯丙酮尿症有什么表现
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。
为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因,是因为氨基酸代谢病情引起的,苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查,也可能是因为遗传的代谢病所导致的,但是在饮食上一定要控制,治疗后也可能会出现逆转的。
新生儿苯丙酮尿症正常值是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常,但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多,120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
新生儿足底血筛查48项吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿苯丙酮尿症2.7复查吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。
新生儿苯丙酮尿症有没有误诊
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的,如果去当地的三甲医院做个检查,基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症,家长们也不用过于着急,要先了解一下孩子的病情,再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症,然后再根据病情选择合适的方法进行治疗,很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物,也可以通过饮食调节,多吃低苯丙氨酸的食物,这样才能保证宝宝的身体健康。
新生儿苯丙酮尿症值2.3要紧吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧,具体分析如下:新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的,所以家长也不用过于担心,苯丙酮尿症在3以下,可以先观察一段时间,如果是正常的,也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高,可能是存在发育迟缓、智力低下等情况,应到及时到医院就诊,在医生的建议下进行治疗,同时要注意饮食,以控制病情的发展。
新生儿苯丙酮尿症值为2mgld严重吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。
新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病有必要做,这样可以及早的发现孩子是否有遗传病,做到早发现早治疗,所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查,国家是不允许上户口的。
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