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软骨外胚层发育不全可能会导致什么疾病呢？最近总是感...

性别：男

年龄：34岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
软骨外胚层发育不全可能会导致什么疾病呢？最近总是感觉家里小孩长不大有人说可能是软骨外胚层发育不全会引起侏儒我不清楚想了解一下
曾经治疗情况和效果：

软骨外胚层发育不全有什么表现（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘英新 医师 内科 极速问诊
一级甲等 威县七级中心卫生院

问题分析：您好软骨发育不良表现为上下肢长骨缩短远侧节段比近侧节段严重故膝与肘以下的长骨更短对躯干的影响不大故形成侏儒胫骨近侧端扩张变尖骨骺发育差并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出腓骨短与软骨发育不全不同小腿呈现膝外翻髌骨同时向外移位

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通常情况下，小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下：小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷，是一种常染色体的隐性遗传性的疾病，是由于外胚层基因突变或者是环境影响，致使分化偏离正常而导致的，此外，母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质，可诱发该病的发生，
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指导意见：你好尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致导致出生时即出现侏儒外观其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病等先天发育异常的诱发的可能性。
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