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什么是小儿尖头并指趾综合征啊

性别：女

年龄：15

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
邻居家的小孩子从出生的时候就感觉有些不正常长得有些畸形现在慢慢大了越来越明显了后来我才知道这是一种病邻居说得的是小儿尖头并指趾综合征什么是小儿尖头并指趾综合征啊
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘中华 医生会员 妇产科 极速问诊
二级乙等 河北省沧州市任丘市医院

问题分析：小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病发生率为1/160000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。

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通常情况下，小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下：小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指趾畸形的一组病征，本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，如果出现上述情况，建议家长带孩子去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗，需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。
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　1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。 　　手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 　　2.矫形术 对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。
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指导意见：小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病发生率为1/160000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。
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指导意见：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
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