性别:男
年龄:45
问题分析:常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%~30%大多数系同胞一代发病发现其基因至少存在25种突变定位于染色体13至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议