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有没有医生知道肝豆状核变性做哪些检查才可以确诊?是...

性别:男

年龄:33岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
有没有医生知道肝豆状核变性做哪些检查才可以确诊?是什么原因导致的?会遗传吗?
曾经治疗情况和效果:

没有检查及治疗过

想得到怎样的帮助:

想知道该怎么治疗

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
邓翠青 内科 极速问诊
三级甲等 广东省南方医科大学附属南方医院

问题分析:Wil肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
一旦确诊可限制服用含铜多的食物,药物治疗,对症治疗,还有中医中药的治疗。

翟宗岗 儿科 极速问诊
三级甲等 河南中医学院第一附属医院

问题分析:血清CP及血清铜氧化酶活性测定是本病重要的诊断依据,此为一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
确诊后可以尽早行驱铜治疗,以免损伤肝脏,希望对你有帮助。

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通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。
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出现肝豆状核变性,应定期检查肝功能,可使用护肝药物,避免肝功能受损,微量元素应定期检测,要是微量元素铜含量过高,应及时治疗,避免铜中毒,在治疗过程中多喝水,多吃新鲜水果和蔬菜,能帮助病人提高身体素质和抗病能力。
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肝豆状核变性经过积极治疗后,一般是能治好的。肝豆状核变性是一种以铜为主要成分的遗传病变,会导致肝、神经等器官的损害。24个小时的尿液比较有价值,需要到医院进行血液检测,包括血液常规、血生化等方面的检测,日常生活中要注意饮食方面的清淡,不要食用辛辣刺激的食品,多食用一些新鲜的蔬菜和水果;患者还应遵医嘱进行药物治疗。
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