各位专家:
您好!
患者王哲,男,16岁.出生时一切正常,顺产生长过程中无异样.四岁时从自行车后座上摔下去之头部着地,左侧头蹭破了点皮,当时没有昏迷,也没有呕吐.我们没有太在意,只是吃了点消炎药.过了半个月之后,说话有点口吃,右胳膊老是端着,右脚尖向内,发现后就在酒泉地区医院做了CT,核磁共振.当时诊断为肝豆状核变性,只是无法化验血铜,尿铜,我们又去了北京,化验了血铜,尿铜均属正常.北京医科大学第一临床医学院怀疑是线粒体病,在左小腿外取了一块肌肉做了火检,等结果出来还是否定了.在没有确诊的情况下吃了些补脑子的药和中药,一点效果都没有.后来脚后跟两天能着地,两天不能着地,胳膊不听使唤且口吃.6岁时自己还能扶着墙走.智力一直很好8岁（2001年）又到北京宣武医院检查,主要症状为肢体扭转,右上肢为主,右下肢屈曲,不能伸直.化验X线检查为双侧壳核低信号.入院诊断为继发性肌张力障碍.与2001年8月在宣武医院做手术,手术名称是L-Vi-+L-PVP.术后无任何改变,几年来病情没有大的变化.2009年8月又到北京天坛医院会诊.诊断为肌张力障碍,原因待查,变性代谢性脑病可能性大,又做了脑部CT检查,检查描述为:平扫:双侧壳核,双侧尾状核头可见多处条形点状长T1长T2信号,边界欠清,大部分病状FLAIR呈高信号英,左侧基底节尚见一个三角形脑脊液样信号影双侧海马未见异常信号,幕上脑室略扩大,中线结构局中,脑沟和脑裂无异常发现,头皮软组织无肿胀.诊断为:双侧基底节多发异常信号;左侧基底节区囊性病变;术后改变?脉络裂囊肿?化验了尿筛查报告提示:尿有机酸谱未见明显异常,又到宣武医院会诊,诊断为继发性肌张力障碍,性质待定.遗传代谢性病可能性大,检查了眼睛K-I环:正常;铜兰蛋白,24小时尿铜正常;检查线粒体基因正常.
该检查的都正常,可还是查部清楚.望各位专家对我的病情给予关注,帮我早日查清病因及治疗!
谢谢!
