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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2，,229delAT

性别：男

年龄：0岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2，,229delAT杂合突变型异常！做新生儿听力筛查时也未通过，请问有何影响！会不会耳聋！
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
孔凡刚 性病科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，
则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。

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新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
耳聋基因筛查没有通过，携带得有耳聋基因，这个不用担心，有可能这辈子孩子听力都不会有问题，只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化，保护首先就是少在噪声环境，以后少戴耳机之类的，基因是会遗传的，就像家长一样，首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带，如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者，那么耳聋几率就倍增了。
新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
耳聋基因筛查没有通过，就是孩子携带得有耳聋基因，这个不用担心，有可能这辈子孩子听力都不会有问题，只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化，保护首先就是少在噪声环境，以后少戴耳机之类的，基因是会遗传的，就像家长一样，首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带，如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者，那么孩子的孩子耳聋几率就倍增了。
新生儿耳聋基因筛查要检查什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
就是通过抽血检查，先检查初步筛查，看看这种听力功能是否有障碍，综合，然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查，没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能，那么是非常普遍的，也是常规的。
新生儿疾病筛查48项查什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿48项疾病筛查，主要是包括对新生儿的头部，眼睛进步，胸部臀部腹部和四肢等部位的进行了检查，每个新生儿在出生两天以后都会进行检查，排出发生疾病，可以有效的将严重疾病扼杀在摇篮中，对于宝宝的身体健康有很大的益处，所以说新生儿48项疾病筛查还是非常有必要的。
新生儿疾病筛查5项
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。
新生儿疾病筛查好不好
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验，可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但可能会影响智力发育，严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生，但是当出现异常情况时，神经系统已经受到了不可逆转的损害，丧失了治疗时机。所以通过该视察，可以做到早发现，早治疗，避免新生儿患病。
新生儿疾病筛查可以查宝宝大脑吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查一般是不会对查宝宝的大脑进行检查的，通常是选择血液检查的方式。新生儿疾病筛查通过实验室新生儿血液检查，为了及早发现一些先天性和遗传性的疾病，代谢性疾病的发生，经过及时而有效的处理，避免造成儿童智力体格发育障碍和其他严重的危害的出现。通常靠采足底血，并没有直接对宝宝大脑进行考察。检查大脑可以通过脑部ct的方式。
新生儿疾病筛查没有做可以补吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查没有做，一般不能补，但如果时复查，可以进行补筛。新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内，在筛查后要进行适当的母乳喂养，最晚20天。新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的，在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。
新生儿疾病筛查内容
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
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