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如果第一个孩子查出是丙酸血症,那以后生第二个孩子还会得这种病

性别:男

年龄:1

如果第一个孩子查出是丙酸血症,那以后生第二个孩子还会得这种病吗?怎么才能预防呢?请教专家回答
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张海容 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 河北大学附属医院

问题分析:丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。
遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。

李国顺 内科 极速问诊
二级甲等 河北省威县人民医院

问题分析:产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。

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小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。
小儿丙酸血症要做什么检查
卢成瑜主任医师
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通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
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内科淄博市中医院三级甲等
指导意见:你好,你的描述已经看到,属于新生儿遗传学优生检测,通过血液检测查看具体的基因指标,建议应该再去高一级医院检测才能确诊的。
如果第一个孩子查出是丙酸血症,那以后生第二个孩子还会得这种病吗?怎么才能预防呢?请教专家回答
张海容主治医师
内科河北大学附属医院三级甲等
问题分析:丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。意见建议:遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。
疑似甲基丙二酸血症和丙酸血症
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你好,孩子这个是新生儿筛查的结果,和血常规关系不大|#|建议最好还是需要复查,就是不正常,就要开始用药
丙酸血症能治好吗?治愈后会影响
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其他山东省福山人民医院二级甲等
指导意见:你说的情况是不会影响的,建议你可以给于调整治疗的,你可以给于观察
甲基丙二酸血症,丙酸血症,
白毅医师
内科定西县第二人民医院二级甲等
问题分析:你好,根据你的叙述如果没有临床症状,以上三项异常不需要治疗指导建议:建议多喝水,注意休息,生活规律,定期复查,希望我的回复对你有帮助
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其他山东省福山人民医院二级甲等
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冯长松
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