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如何预防先天性肾上腺皮质增生症

性别：女

年龄：25

如何预防先天性肾上腺皮质增生症
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
郭海良 副主任医师 其他 极速问诊
三级甲等 本溪市中心医院

问题分析：
肾上腺皮质增生症是没有办法预防的啊。在怀孕期间采用基因诊断 ，可发现相关基因突变或缺失。产前诊断 （1）21—OHD：在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16—20周取羊水检测孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。 （2）11β—OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。

追问：头胎患有该病，二胎会不会正常，几率多大

追问：双方家庭都没该病，胎儿怎么会有呢

回复：有可能是隐性遗传，双方父母只是没有发病，但是携带有这方面的基因或是基因变异啊。

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指导意见：肾上腺皮质增生症是没有办法预防的啊。在怀孕期间采用基因诊断 ，可发现相关基因突变或缺失。产前诊断 （1）21—OHD：在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16—20周取羊水检测孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。 （2）11β—OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。
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