儿童骨髓增生异常综合征要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
儿童骨髓增生异常综合征一般要做细胞形态学检查、细胞遗传学检查、分子遗传学检测、流式细胞仪检测、单核苷酸多态芯片、基因突变检测等检查。具体情况分析如下：1、细胞形态学检查： MDS患儿外周血、骨髓形态学异常可分为原始细胞比例增高和细胞发育异常两种类型。MDS发育异常细胞占相应系列细胞总数的210%。所有拟诊断 MDS患儿均应行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，即幼红细胞胞质内蓝色颗粒大于5粒且环绕核周1/3以上者。2、细胞遗传学检查：所有疑似患有 MDS的儿童均应作染色体核型检查，一般需对220例骨髓细胞中期分裂象进行分析。儿童 MDS中30%~50%存在细胞遗传学核型异常。染色体核型主要表现为部分或全部染色体拷贝数异常，而非结构异常。3、分子遗传学检测：怀疑有 MDS的患儿，若染色体核型不能分析，建议进行荧光原位杂交检测，一般选用Sq31,CEP7,7q31,CEP8,20 q, CEPY,p53等探针。4、流式细胞仪检测：虽然目前尚未发现 MDS特异性抗原标记或标记组合，但是通过对不同骨髓细胞（包括CD34+细胞）的详细分析， FCM可能会为诊断提供新的线索。5、单核苷酸多态芯片：可以检测 DNA拷贝数异常及单亲二倍体，从而进一步提高细胞遗传学异常检出率。6、基因突变检测： RUNXI/AML1、 CEBPA、GATA2基因突变可能与 MDS相关；
