小儿丙酸血症仅凭尿检能够确诊吗

小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的，可及时处理，具体内容如下：小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病，通常过多的食入富含支链氨基酸的食物，如鱼虾、牛奶等，可能会引起小儿丙酸血症，可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子，导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗，以免加重病情或引起其他并发症，对患者身体健康不利。

通常情况下，小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下：小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况，需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

低蛋白0.5～1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。

意见建议：尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。