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前些日子去医院发现现在很多小孩得了小儿血管角质瘤综...

性别：男

年龄：23岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

前些日子去医院发现现在很多小孩得了小儿血管角质瘤综合症这种病是不是会很难治好？对于这种病我不是很熟悉想多多了解一下以后也知道该怎么去处理了

曾经治疗情况和效果：

小儿血管角质瘤综合征吃什么药才好？（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

朱福印医师外科极速问诊

一级甲等威县章台中心卫生院

问题分析：你好，小儿血管角质瘤综合征单纯西医治疗效果不佳,可以配合服用中药扶正祛邪,活血化瘀,清热解毒,改善机体内环境

莫绿春其他极速问诊

问题分析：你好你患有小儿血管角质瘤综合征
你好本病征尚无根治疗法对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解现有用酶补充疗法但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效地塞米松有助于缓解急性症状某些病例经肾移植治疗不仅氮质血症而且其他症状也有所减轻如感觉异常和皮肤损害的减轻

谢添龙儿科极速问诊

问题分析：你好本病征尚无根治疗法对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解现有用酶补充疗法但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶可使血中脑胺三己糖苷浓度下降故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效地塞米松有助于缓解急性症状某些病例经肾移植治疗不仅氮质血症而且其他症状也有所减轻如感觉异常和皮肤损害的减轻

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小儿血管角质瘤综合征的高发人群是哪些人

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿血管角质瘤综合征的高发人群是有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童。具体分析如下：小儿血管角质瘤综合征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现，有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童，其身体免疫力低下，易患有小儿血管角质瘤综合征。

小儿血管角质瘤综合征是什么原因引起的

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿血管角质瘤综合征可能是α半乳糖苷酶a活性缺乏、基因突变等原因引起的。1.α半乳糖苷酶a活性缺乏：如果小儿体内的α半乳糖苷酶a活性缺乏，可能会引起糖鞘质代谢障碍，导致酰基鞘氨酸己酯糖苷在局部组织中过度积聚，从而容易诱发小儿血管角质瘤综合征，出现疼痛、感觉异常等症状。2.基因突变：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，如果小儿基因突变，可能会诱发该病。

小儿血管角质瘤综合征要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查、a-半乳糖苷酶检测等检查。具体情况分析如下：1.磁共振影像学检查：小儿如果患有小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查，来帮助判断有无内脏损害以及损害程度，以更好地确定治疗方案。2.a-半乳糖苷酶：家长应带小儿做a-半乳糖苷酶检测，通过采取小儿外周血或皮肤组织培养，，来检测a-半乳糖苷酶水平以及活性，以检查小儿体内该酶的水平。

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病情分析：血管角质瘤是血管的角型，临床上分三型。一是阴囊血管角皮瘤多见于中年及老年人。二是肢端型具有遗传性，多见于青少年。三是弥漫性体部血管角皮瘤比较少见，也具有遗传性。意见建议：建议使用生物治疗。通过免疫细胞的再次回输提高免疫力，抑制和杀灭残留的肿瘤细胞，控制病情发展，改善症状，提高生活质量，延长生存时间.

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本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。

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