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小儿血管角质瘤综合征的高发人群是哪些人

性别：男

小儿血管角质瘤综合征的高发人群是哪些人

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卢成瑜主任医师儿科极速问诊

三级甲等广州医科大学附属第一医院

问题分析：通常情况下，小儿血管角质瘤综合征的高发人群是有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童。具体分析如下：
小儿血管角质瘤综合征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现，有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童，其身体免疫力低下，易患有小儿血管角质瘤综合征。

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小儿血管角质瘤综合征的高发人群是哪些人

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿血管角质瘤综合征的高发人群是有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童。具体分析如下：小儿血管角质瘤综合征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现，有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童，其身体免疫力低下，易患有小儿血管角质瘤综合征。

小儿血管角质瘤综合征是什么原因引起的

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿血管角质瘤综合征可能是α半乳糖苷酶a活性缺乏、基因突变等原因引起的。1.α半乳糖苷酶a活性缺乏：如果小儿体内的α半乳糖苷酶a活性缺乏，可能会引起糖鞘质代谢障碍，导致酰基鞘氨酸己酯糖苷在局部组织中过度积聚，从而容易诱发小儿血管角质瘤综合征，出现疼痛、感觉异常等症状。2.基因突变：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，如果小儿基因突变，可能会诱发该病。

小儿血管角质瘤综合征要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查、a-半乳糖苷酶检测等检查。具体情况分析如下：1.磁共振影像学检查：小儿如果患有小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查，来帮助判断有无内脏损害以及损害程度，以更好地确定治疗方案。2.a-半乳糖苷酶：家长应带小儿做a-半乳糖苷酶检测，通过采取小儿外周血或皮肤组织培养，，来检测a-半乳糖苷酶水平以及活性，以检查小儿体内该酶的水平。

小儿血管角质瘤综合征吃什么药

谭常志医师

妇产科湘潭市东岳区妇幼保健院二级甲等

本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。

最近我的小侄子被医院检查出了有小儿血管角质瘤综合征...

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